嬰兒型進行性脊肌萎縮症有哪些表現?專家指出：嬰兒型進行性脊肌萎縮症臨牀特徵主要爲軀幹和肢體肌肉無力和肌張力低。肌無力呈對稱性，下肢明顯重於上肢，近端重於遠端，只有手和足部的小肌肉可有些許活動。受累肌肉同時發生萎縮，儘管有時會被皮下脂肪所掩蓋。咽部、頸部、軀幹的肌肉同樣受累，心肌、平滑肌極少累及。
隨着病情進展，球麻痹越來越明顯，舌肌萎縮和震顫也突出。腱反射減弱到消失。面部肌肉不受累，嬰兒表情正常。肌跳不明顯。深淺感覺正常，無智能和括約肌障礙。
本病多在出生後2-3月內起病，有的甚至活動正常的嬰兒突然喪失肢體運動能力。發病急，進展快。常見表現雙髖關節屈曲，兩腿外展，膝關節屈曲如蛙腿狀。重則咳聲弱，哭聲小，吞嚥困難，因肋間肌麻痹而呈腹式呼吸。
一般在出生時就表現爲嚴重的低肌張力的嬰兒，極少生存超過一年。而產後表現爲肌無力的嬰兒，進展較爲緩慢，有些甚至可以有暫時性的好轉。可能與癱瘓肌肉的成熟有關。大部分患兒在三歲內死亡，多數死於肺部感染。
本病預後不佳，56%患者起病後一年內死亡，80%在4歲內死亡。發病年齡愈小，病情發展愈快者，其預後愈差。
