膽道囊腫屬於先天膽道異常擴張疾病，常伴隨膽管與胰管結合處異常，如果發現不明上腹痛，要及時的就醫檢查治療。
臨牀上，多以女性患者居多，通常10歲前可做出診斷，症狀像是反覆腹痛、黃疸、腹部腫塊等，若有相關症狀可接受腹部超聲波做初步檢查；目前致病原因不明，恐怕和總膽管與胰管匯合處異常有關，若有異常出現時，可接受電腦斷層檢查或核磁共振檢查，瞭解是否有合併結石，囊腫位置、膽管與胰管匯合處解剖構造異常。
膽道囊腫形狀大小會影響位置不一，多爲單獨單獨影響總膽管，少部分爲多發性，且同時影響肝內小膽管；治療上可採膽道囊腫手術，將異常擴張的膽道切除，另接一段小腸做爲切除膽道的重建，但因涉及膽道剝離切除，屬於小腸與膽道重建，爲大手術，術後較容易引起膽汁滲漏或是長期膽管反覆發炎等併發症。
若爲位於肝內小膽管的囊腫，屬於較爲罕見現象，因無法靠手術切除，需定期追蹤，但一旦診斷出有膽道囊腫，應儘快接受完整手術切除囊腫，否則恐提高演變成膽道癌的風險；若發現孩童出現不明原因反覆上腹痛，應儘快就醫進一步檢查，對症下藥，才能避免演變成重症。
