巨腸症屬於先天性疾病，是因爲結腸變得比正常結腸大，導致患者出現多種不適症狀的疾病。
對於結腸肌肉內缺乏神經節的胎兒，一般在出生後會伴有該疾病。由於結腸內肌肉內缺乏神經節，會導致大腸不能正常蠕動，使腸內容物發生堆積，造成結腸逐漸膨脹、擴大，形成巨大結腸。該疾病通常在胎兒出生第一天開始表現出症狀，比如容易出現腹脹、食慾不佳、便祕等現象。隨着腸內容物的增加，還容易引起腸炎、慢性腹瀉等情況。
出現巨腸症後，對於不符合手術指徵的患者，通常可以在醫生的指導下使用聚乙二醇、乳果糖等，促進大便排出緩解症狀。如果符合手術指徵，需要及時在醫生的操作下采取手術，比如腹腔鏡手術、傳統開腹手術等，切除病變腸段，改善病情。
