開放型神經管缺陷(NTD)是嬰兒在母親子宮中生長時大腦、脊髓或脊柱存在發育畸形情況。孕期第28~32天，神經管已基本完全形成。如果全部或部分神經管未能完全關閉，就會造成開放性神經管缺陷。開放型神經管缺陷類型包括脊柱裂、無腦畸形、腦膨出三種。
1、脊柱裂
脊柱裂是最爲常見開放型神經管缺陷。它可引起新生兒癱瘓、大小便失禁、畸形足、腦積水和智力障礙等先天性問題。
2、無腦畸形
無腦畸形是指大腦、頭骨等一部分組織沒有正常形成。患有無腦畸形胎兒通常在妊娠期20周後出現胎兒停育情況。
3、腦膨出
腦膨出會導致大腦或其覆蓋物刺穿頭骨，它常發生在顱骨前部、鼻子和鼻竇附近等部位。常見症狀包括癱瘓、智力低下和癲癇等。
目前診斷開放性神經管缺陷方式主要包括驗血、產前超聲檢查、羊水穿刺檢查等。
