一年前，8歲男孩東東雙眼的上眼瞼部位逐漸出現了一粒粒像串珠一般的淡膚色小丘疹，遠看他和其他的孩子無異，可是走近一看，像是貼了一對“雙眼皮貼”。不僅是臉上，就連脖子、胳膊肘都逐漸出現了丘疹、結節和疣狀斑塊。奇怪的改變不僅僅體現在外貌上，東東的聲音也與普通的孩子不一樣，嘶啞如同一個成年人。
眼看情況一直沒有改善，父母只得趕緊帶東東前往醫院就診。河南省人民醫院皮膚科主任李振魯見到了東東，確診其是類脂蛋白沉積症。
“類脂蛋白沉積症又稱皮膚黏膜透明變性病，是透明蛋白樣物質沉積在皮膚、黏膜(口腔、咽喉)及內臟而引起的一種罕見疾病。”李振魯介紹說，該病最早出現的症狀是聲音嘶啞，可出生時即有，隨着年紀的增長逐漸加重，並可失聲，甚至有時會因嚴重的呼吸困難而需要氣管切開。在面部和四肢遠端的暴露部位反覆發生膿包和大皰，最後形成天花樣或痤瘡樣白色萎縮性瘢痕。以後可出現蠟黃色或象牙色丘疹、結節及疣狀斑塊。而東東上瞼緣起的串珠樣半透明丘疹正是該病的特徵性皮疹。
“該病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。比如，母親是攜帶者，她生的孩子當中，如果是男孩，有50%的機率發病，如果是女孩，有50%的可能是攜帶者。”李振魯提醒說，如果有家族史或者能夠從早期皮膚病變判斷出該病的患者，應及時就診，定期複查，遵醫囑進行相應診療，避免更大損害的發生，“不過令人欣慰的是，該病有一個特點，即兒童期進行性發展，到成年會自然靜止，因此，只要出現相應病症時及時治療，總的預後會較好。”
