先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。是由於胎兒心臟在發育過程中受到干擾，使部分發育停頓或缺陷，以及部分該退化者未能完全退化所致。引起先天性心臟病的原因很多，可能和母親懷孕期間的健康和營養狀況有關，母親在懷孕的最初3個月內患病毒感染，如風疹、流行性腮腺炎、流感等，可能影響胎兒的心臟和大血管的發育，形成先天性心臟病或同時合併有其他方面的畸形。母親懷孕期間患有內分泌疾病;接受放射線的照射或其他藥物、毒物的作用，也可能引起胎兒心血管的畸形。另外，高原地區缺氧的環境、家族、遺傳因素等，也可能是發生的原因。
引起小兒心臟發育畸形的根本原因，目前仍不十分清楚，但歸納起來肯定和以下幾個因素有關：
一、胎兒心臟某部分發育到較低的階段即停止，或由於發育的過程中發生了軸轉的錯誤，如大血管易位。
二、小兒出生後，仍長期留存一部分胎兒期所需要的特殊心血管通路，如動脈導管未閉等。
三、母親的疾病往往影響胎兒發育，母親在妊娠最初3個月內被病毒感染，尤其是風疹病毒，則小兒易發生心臟畸形。
四、母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心臟畸形。
五、某些可導致先天性心臟病的遺傳因素。先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。
六、胎兒周圍環境因素。妊娠早期子宮內病毒感染，以風疹病毒感染後多見，常引起動脈導管未閉及肺動脈口狹窄，其次爲柯薩奇病毒感染(Coxsakie)可引起心內膜彈力纖維增生症，此外羊膜病變，胎兒周圍機械壓迫，母體營養障礙，維生素缺乏及代謝病，母體用細胞毒類藥物或較長時間放射線照射，均可能與本病發生有關。
七、感染。妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
七、其他。高原地區動脈導管未閉及房間隔缺損發病率較高，發生可能與缺氧有關。有些先心病有性別傾向性。如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
