有這樣一個羣體，從出生起就不能喝媽媽的奶，不能嘗酸甜苦辣，不能吃普通的大米白麪，否則將變爲智殘、腦癱，甚至死亡。他們被稱爲不食人間煙火的孩子。
他們得了一種叫苯丙酮尿症(PKU)的病，這是世界上近7000種遺傳病中少數幾個可控的病種之一。
昂貴的特食藥物，使這個羣體遊離在社會邊緣，淪爲家庭的負擔。
中國醫學科學院教授黃尚志稱，我國對苯丙酮尿症的篩查覆蓋率僅20%，官方公佈的PKU發病率約爲1/11000，羣體總人數約4萬人。
一個NGO組織獲知的不完全統計數據顯示，國內約有12萬此類患兒，在治羣體約2萬人，近10萬兒童已經或瀕臨癱瘓邊緣。目前在國內大部分地區，針對PKU的救助尚屬空白，而這種疾病也鮮爲人知。
PKU孩子
PKU患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，皮膚變白，3個月後出現智能和語言發育障礙
“叔叔好!”13歲的小勇(化名)吐出的話含混不清。難得來客人，憨憨的他一直在笑。
“把凳子搬過來給叔叔”，他把牆角的凳子端起走過來，兩個客人，一個站着，一個坐着，該給誰?他無所適從，回頭望着母親鄭玉英。
“不說話，不做事，很難看出他智力有問題。”但鄭玉英說，她很討厭別人叫小勇傻子。
“別倒了，傻子在後面!”鄰居倒車喊小勇傻子，鄭玉英從此不再跟這個鄰居來往。
小勇是典型的PKU患兒，由於發現晚，無錢治療，小勇目前的智力跟4歲孩子差不多。
北京大學醫學遺傳學系博士黃昱稱，PKU患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，皮膚變白，出生3個月後出現智能和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重;此外，患兒的尿液和汗液會散發濃濃的鼠臭味，如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡。
PKU聯盟(民間互助組織)負責人趙寧表示，在PKU患兒羣體中，像小勇這樣未能及時發現的案例很多，特別是在農村，但這些孩子，只要早發現早治療，他們的智力跟正常孩子幾乎沒差別。
小勇的妹妹欣欣(化名)就很聰明。
2008年，女兒欣欣出生第9天，也被確診爲PKU患兒，這無疑令夫妻倆的生活雪上加霜。但他們沒有放棄對欣欣的治療。
三年過去，欣欣活潑可愛，與正常孩子無異。她會寫1到10，會數到100，會背長長的《三字經》，會帶着比他長10歲的哥哥玩耍……
昂貴的藥食
目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費用在17000元左右
“我們所有的衣物都是別人捐的”。鄭玉英一家4口擠在一間僅10餘平方米的庫房內，但這無法根本緩解治療帶來的經濟負擔。
PKU臨牀上分經典型和非經典型兩種，在治療方面，經典型需嚴格限制含有苯丙酮酸的食物攝入，非經典型則以補充四氫生物蝶呤(BH4)爲主。
經典型PKU治療用特食，1000克國產特製大米要20元，1000克國產特製麪粉要33元，每月特食花銷就得2000元至3000元。若使用進口特食則需5000元以上。
鄭玉英給欣欣吃的是國內最便宜的特食，每月最低兩千多元，這還不包括其他生活開銷。
黃昱稱，PKU患兒要想跟正常孩子一樣成長，需要終身治療。
按60年計算，依目前費用標準，欣欣一生治療成本至少100萬。
PKU聯盟負責人趙寧的孩子也患有PKU，因是北京戶籍，由此享受的待遇有所不同。
北京市政府給0-6歲患兒提供免費定額定量的特製蛋白粉，這可以節約數千元開銷。可孩子一旦過6歲，她每月給孩子的特食花銷可能達6000元，總花銷超過1萬元，記者按其孩子每年花銷10萬元保守估算，他們60歲時要花掉近600萬元治療費用。這對一個普通家庭來說，可謂天文數字。
這還只是經典型PKU的治療成本，非經典型即BH4缺乏症的成本有多高呢?
趙寧說，以前市場上賣的BH4製劑是瑞士一家實驗室生產的化學制劑，較便宜，但並未獲得我國衛生部門的批准。2010年，名爲科望的藥品獲藥監局審批進入國內市場後，BH4製劑就停產了。目前，科望每瓶在8815元，一名兒童在藥量減半情況下每月費用在17000元左右。這樣算來，患兒一生的治療成本無法想象。
“很多患者發來信息，放棄治療了”。趙寧稱，這意味着將有一大批孩子面臨逐漸癡呆的絕境。
煎熬的家人
“有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區的家長和孩子都不願跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家”
中午，鄭玉英開始給兩個孩子做飯。一把蒜苗和一個胡蘿蔔，這些都是低苯丙氨酸蔬菜，她幾乎記得住所有日常蔬菜的苯丙氨酸含量。
她將蒜苗和胡蘿蔔切碎，小心翼翼地在電子秤上稱量兩種菜的重量。
粗略計算後，她放心地將蒜苗和胡蘿蔔混在一起，撒鹽，擀麪，將蒜苗和胡蘿蔔鋪在麪糰上，裹起來，再切開，特食花捲便成型了。
將花捲放進蒸鍋裏，她又開始準備自己的飯菜。
“基本上每頓飯都得做兩次”，鄭玉英說。
因PKU患者身體不能代謝蛋白質中的特殊氨基酸，終身要控制食用肉、奶、蛋、豆等常見高蛋白食物，每頓飯要精確稱量苯丙氨酸含量。
夫妻倆一度將小勇放在河北家鄉留給父母照看，雙雙進紡織廠打工。
特食做起來很麻煩，正常食物怎麼會是毒藥?家裏沒人相信。家人照例給孩子吃正常食物。
小勇2歲零3個月還不能講話。鄭玉英夫婦不得不將小勇接到身邊，給他吃特食，正常治療了4年，吃到6歲時，小勇智力出現好轉。
可紡織廠倒閉，夫妻倆雙雙失業，經濟拮据，小勇的特食中斷。
“現在，吃飯穿衣基本能自理，也記得從學校回家的路”，小勇在金盞鄉的一個農民工子弟學校讀學前班，這是唯一接收小勇的學校。鄭玉英滿心感激。
甚至，她曾想過將兩個孩子放到某個地鐵站後悄悄離開，可一想到他們將流落街頭，她又於心不忍。
兩個孩子都能吃上特食，都能進學校讀書，是鄭玉英眼前最大的願望。
PKU孩子還面臨着精神上的傷害。
“有的幼兒園把PKU說成是傳染病，小區的家長和孩子都不願跟這些孩子接觸，孩子很無辜，家長只好搬家。”據PKU聯盟負責人趙寧介紹，在PKU聯盟的羣體中，鄭玉英似的家庭比比皆是，他們大多生活在社會底層，靠節衣縮食維持一家人生計。衆多家長，依然如鄭玉英一樣，在責任中煎熬。
“抱團”取暖
5年來，加入聯盟的會員已達1500多人，但PKU聯盟至今仍未獲得註冊認可
趙寧是這個聯盟的創立者，2008年，新生的女兒確診PKU後，她的月子是在絕望中度過的，最後在丈夫和其他家長的幫助下才走出陰影。也正因爲她瞭解PKU的家長承受的壓力，她不惜辭職，既照顧女兒，又讓PKU家長們，能相互幫助，走出困境。
“這個病是遺傳代謝病，醫保、商業保險都不給這些孩子上，所有的重擔都壓在家庭身上，北京很多家庭都是外地來打工的，還有一些年輕人剛剛工作有了孩子，哪有這麼大的經濟能力。”趙寧說，PKU聯盟除了常規的家長互助交流，還請來專家開設PKU特食麪點製作培訓班、進行PKU治療知識講座，多次與國外PKU自救組織聯繫尋求互助。此外，他們還聯合家長宣傳PKU病種，呼籲國家將PKU納入醫保，呼籲爲罕見病立法。
2009年至2010年，他們曾3次聯名致信北京市政府，懇請國家將苯丙酮尿症納入醫保。不久，北京市針對新生兒PKU項目篩查由收費變爲免費。
趙寧還帶領家長給相關部門寫信，呼籲將PKU患者治療納入醫保，呼籲關注PKU羣體，呼籲給罕見病立法。但呼聲極微，舉步維艱。
5年來，加入聯盟的會員已達1500多人，但PKU聯盟至今仍未獲得註冊認可。
■分析
北京經銷商：一年賣出18罐高價藥
專家稱價格高昂主因是市場狹小和專利支付，呼籲國家給予政策幫扶，建罕見病救助機制
曾有PKU聯盟志願者調查得知，每斤成本僅需5元左右的特製大米，市場價格高達15元。
爲節約成本，不少患者只好找到大陸一些生產BH4藥片原料的廠家購買BH4粉末，這種粉末從未臨牀試驗過，是禁止向患者家屬出售的。廠家拒絕直接售賣，患者家屬便通過中間人購買，儘管有治療風險，但粉末售價仍貴達700元/克。
特食爲何價格如此之高?北京大學黃昱博士認爲，治療PKU的所有特食和藥品的生產程序都不難，造成價格高昂的原因可能是市場狹小和專利支付。
北京銷售點高價藥賣不動
2011年5月26日，默克雪蘭諾公司高調宣佈，其公司產品科望是唯一獲得中國藥監局批准的治療BH4缺乏症的藥品。該藥隨後在大陸上市，售價爲全球統一價，8815元一罐。
資料顯示，科望生產廠家德國默克雪蘭諾公司在美國和加拿大外的市場享有科望銷售獨家代理權。
事實上，科望在國內的銷量極少。
默克雪蘭諾公司中國總部諮詢員向記者證實，在中國，患者買科望藥片的極少，國內只在北京和上海分別設了一個銷售點。
其中一個銷售點北京科園信海醫藥經營有限公司門店工作人員介紹，目前科望的存貨還有90餘罐，均爲2011年科望進入中國時首批藥片，這批藥將於今年5月31日到期，目前還未接到該公司新藥到貨的通知，而截至4月中旬，該店僅銷售出18罐科望藥片，約佔進貨量的16%。
企業前期投入大市場小
中國醫學科學院教授黃尚志稱，科望這種藥因適用人羣相對狹小，專業上稱之爲孤兒藥，國家沒有補助，一般公司都不會去生產，即使有補助，生產這種藥物的利潤空間也是有限的，藥價高可以理解。
我國目前還缺乏相關幫扶政策，缺乏對研究和引進PKU治療藥物企業的扶持。在引進和研發過程缺乏優先審批、簡化流程等措施，甚至還存在較高門檻。
國內一家生產BH4原材料的廣州匯鑫科技有限公司負責人楊先生透露，一個藥品生產資質申請下來至少要好幾千萬，這筆投入不划算，而且國家對這類企業沒有任何幫扶政策，所以業內企業都不願去做。
黃尚志建議，國家應對相關企業進行扶持，如果政府沒能力買單，就應制定一個辦法解決這個問題，例如由國家、醫保、社保、社會組織、患者家長個人分攤這筆費用。
呼籲制定罕見病防治法
全國有涉及近2萬個家庭的30種罕見病患者，通過各種自助形式，主要以互聯網爲依託，分享治療經驗，在醫療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫學的孤兒”不再孤獨。由於我國罕見病救助保障機制的缺失，社會力量成爲這一領域的有生力量。
公益律師張志偉認爲，除對相關企業政策扶持，我國還應儘快制定《罕見病防治法》，統一罕見病認定標準，建立科學系統的罕見病救助保障機制，爲罕見病救助明確法律依據。
事實上，從目前我國立法來說，PKU患者沒有任何特殊待遇，甚至連一般公民享有的醫療保險，也不能享受。
張志偉建議將PKU治療納入社會保險體系，將罕見病治療藥物納入基本醫療保險藥品目錄，使患者能享受基本醫療保障。從政策和法規入手，調動國家和社會力量，爲PKU解圍。
【國外的做法】
●加拿大：PKU患兒從查出到長大，所有PKU專用奶粉、營養粉、主食和零食全部由政府買單。
●美國：各州不一樣，但都管到18歲，18歲後還有保險公司負擔部分費用。
●日本：PKU患者20歲前政府全部負擔，20歲後政府負擔70%的治療、特食費用，個人負擔30%。對育齡婦女在懷孕期間提供免費特食，或提供合理比例特食。
【國內的做法】
●北京：對於北京戶籍且出生在北京的PKU患兒，政府定額定量提供蛋白粉到6歲。
●山西：設立治療基金，爲篩查後確診的PKU患兒提供3萬元特殊食品，36次免費檢測。
●項目：希望花開基金專注於PKU羣體開展救助活動，對PKU家庭一次性發放救助金5000元，但救助能力有限。(何光)
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