先天卵巢發育不全是在1938年由海外醫學專家最先敘述了7例患者，其臨牀醫學特點爲身矮、頸蹼和兒童型女性外生殖器，之後亦稱該類患者爲Turner綜合症（特納綜合徵），其性激素爲條索狀，性染色體缺一個X，以往曾稱該類患者爲先天性激素髮育不全。
發覺無Y性染色體，性激素髮育爲卵巢，故又稱爲先天卵巢發育不全。現仍多稱作Turner綜合症，是一種更爲普遍的性發育出現異常病。
先天卵巢發育不全的病症臨牀症狀：
臨牀醫學特性爲身矮，生殖器官與第二性徵不發育和一組身體的發育出現異常，個子一般小於3750px，女人外陰，發育孩子氣，有陰道內，子宮小缺乏如，身體特點爲多痣，上瞼下垂，耳大位低，齶弓高，後髮際線低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳房間隔大，胸部及乳房均不發育，肘外翻。
Turner綜合症也可以因爲染色體構造出現異常，臨牀症狀與缺少是多少相關，缺乏者仍有無殘餘卵子而有無月經初潮，但多年後即絕經。
特納綜合徵到底能否自然孕期呢?
依據性染色體變病的水平不一樣，患者產生第二性徵不發育及難生育的主要表現都是深淺不一的。據調查約20-30%患者能夠和一切正常同年齡人一樣青春年少發育，2%可月經初潮，1.8-7.6%的能夠自然生育，但在其中僅有30-40%的人能夠長出身心健康的小寶寶。儘管一些特納綜合徵的患者可以大自然生育，但終究那僅僅一小部分，絕大多數患者是不可以自然生育的。那麼，是否這種患者就不可以進行做母親的理想呢?
一切正常的卵巢會有許多未熟的卵細胞在女士的一生中慢慢遺失，當全部的卵細胞都遺失的那時候就進到了更年期。而特納綜合徵的患者這類卵細胞遺失的全過程要比平常人快，大部分患者在出世的最開始兩年絕大多數的卵細胞早已消失殆盡。
1、特納綜合徵患者卵巢能夠做助孕做試管嬰兒;
2、特納綜合徵患者並非完全沒有卵巢，在卵巢優良的青春發育期，能夠凍卵，以便成年人後做試管。
在懷孕期間和圍生期孕婦懷孕產生後遺症的風險性也較一切正常孕婦懷孕高，特別是在是孕期高血壓和先兆子癇的患病率在36-63%。除此之外也有早產嬰兒、宮腔內生長發育受到限制、胎寶寶出現異常的風險性。此外，大夫並非對全部特納綜合徵的女士都提議試着生育。
對於這些羣體，提議能夠選用輔助工具生殖系統的方式，能夠取得成功生育，能夠確保新生嬰兒不帶上性染色體病症。
