甲基丙二酸尿症是一種罕見的疾病，出現這種疾病之後要及時進行治療，而且這種疾病還容易發生在嬰幼兒時期，甲基丙二酸尿症怎麼確診？
甲基丙二酸尿症怎麼確診
甲基丙二酸尿症需化驗血尿甲基丙二酸、皮膚成纖維細胞酶活性測定、B超等檢查確診。飲食限制蛋白質攝入，左旋肉鹼治療，口服抗生素，維生素B12等。
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿症，是一種常染色體隱性遺傳病。雖然父母雙方都攜帶致病基因，但他們也有正常基因，所以不受影響。在正常人中，如果孩子遺傳了兩個致病基因，他們就會患上這種疾病。甲基丙二酸血癥是目前山東地區發病率最高的有機酸代謝病。
甲基丙二酸血癥的臨牀表現因人而異。早發患兒可在出生後數小時至數日內出現症狀，表現爲嗜睡、嘔吐、餵養困難，甚至昏迷和抽搐，常被誤診爲缺氧缺血性腦病，發病1個月內患兒的死亡率和致殘率發病率很高，而且導致兒童晚發的原因是多種多樣的，通常表現爲發育遲緩、智力低下、注意力不集中、多動、遺尿、癲癇等。希望這篇回答能幫助到您！
