苯丙酮尿症是什麼病

苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，因爲父母雙方都攜帶了相關的致病基因，有一定的機率會生出致病的患兒。如果父母家族中有苯丙酮尿症患者，或者第一胎是苯丙酮尿症患者，可以去在產前診斷醫生的幫助下，尋求相關的基因測定把機率屏蔽到最低。那麼，苯丙酮尿症是什麼病呢？接下來爲大家解答一下。

苯丙酮尿症是什麼病

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。臨牀表現主要表現爲全身皮膚、毛髮色素減輕和智力障礙，且尿和汗液中伴有鼠臭味。當孩子出現苯丙酮尿症，在出生時都正常，而在生後一般在3-6個月時出現出現早期的嘔吐、易激惹、生長發育遲緩等表現，孩子在一歲的時候症狀比較明顯。如果出現這種症狀，要及早治療，及早的治療可以預防併發症的出現。目前主要的治療方法就是飲食療法，對患兒要喂一種特製的含有低苯丙氨酸的奶粉，到幼兒時期再添加輔食時候，應該以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物爲主。

知識拓展：苯丙酮尿症的引起原因有哪些

1、苯丙氨酸羥化酶缺乏

對苯丙酮尿症患者進行遺傳分析，發現了100多種不同的基因突變類型。基因突變導致苯丙氨酸羥化酶缺乏，從而導致該病。在通常情況下，苯丙酮尿症是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶導致的，不能將苯丙氨酸代謝掉，使得血液中的苯丙氨酸濃度不斷上升，並通過轉氨酶代謝丙酮苯丙酮酸，從而對腦組織造成損傷。

2、其他酶及物質缺乏

苯丙酮尿在代謝的過程中，還需要其他酶的參與。如果三磷酸鳥苷環化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶等酶出現了基因缺陷，其相關活性會降低，導致四氫生物蝶呤合成障礙，血苯丙氨酸會不斷升高，從而導致神經系統損害。

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