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甲基丙二酸尿症是什麼病 甲基丙二酸尿症是一種什麼病

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甲基丙二酸尿症,這種疾病不是很常見,但是對身體的危害卻很多,大多是因爲先天有機酸代謝異常造成的;那麼,甲基丙二酸尿症是什麼病?

甲基丙二酸尿症是什麼病

甲基丙二酸尿症是一種疾病,是有機酸代謝紊亂中最常見的疾病之一。一種常染色體隱性遺傳病,在體內異常積聚,對神經、腎臟、肝臟和骨髓等多個器官造成損害。

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在嚴重的情況下,可能會出現嘔吐、發燒和抽搐等症狀。患者應吃低蛋白食物。一些患者在高燒、感染、飢餓、疲勞和創傷等壓力情況下開始出現急性或間歇性發作,能量需求增加。高蛋白飲食和輸血會導致蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的積累,左旋肉鹼消耗,甲基丙二酸分泌障礙,丙戊酸和大環內酯類藥物,以免造成代謝紊亂。

甲基丙二酸尿症是什麼病 甲基丙二酸尿症是一種什麼病 第2張

本病主要表現爲兒童時期的神經損傷、腎臟損傷、視力損傷等多系統損傷。本病併發同型半胱氨酸血癥者易出現心血管系統損害,表現爲先天性心臟病、心肌、肺動脈高壓的臨牀症狀不特異且相對隱蔽,早期症狀不明顯,不易被察覺由家長和醫生判斷,如呼吸急促、心率加快、隱匿症狀等、發紺等。希望這篇回答能幫助到您!

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