【發育不良】地中海貧血疾病的症狀表現在很多方面，而且地中海貧血疾病患者大多是嬰兒時就發病，此時患者就會有貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等情況出現，重型患者還會有生長發育不良，並且在成年前死亡;病情輕一些的患者也就是輕型及中間型患者一般可活至成年並能參加勞動，若是腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育，時間久了就會出現血氣壞敗、黃疽、積聚等表現，致成此虛實錯雜之證對患者的傷害性更大。
【HbA2的增加】多數地中海貧血患者都會有HbA2的增加情況出現，而重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;而且HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合徵患者中HbA2和F的百分比一般都正常，這也成爲確定人們是地中海貧血疾病的主要方式。
【骨質疏鬆】在重型β地中海貧血患者中會有慢性骨髓過度活動的特點，其中顱骨和長骨的皮質層變薄、骨髓腔變寬以及顱骨板障空間明顯，板障小樑有太陽射線狀的放射線紋出現。此時人們的長骨中可能會出現骨質疏鬆區域，同時人們的錐體和顱骨可能會呈顆粒或磨砂玻璃狀表現，提醒人們在發現這些情況後就要及時進行治療。
【鼻樑凹陷】典型地中海貧血患者的表現爲鼻樑凹陷、眉距增寬、顴骨突出等特殊面容情況，患者們也會有代償性骨髓細胞增生和容量擴大、成熟紅細胞呈小細胞、低色素性，伴有較多靶形細胞、有種族和家族史特徵情況出現，同時患兒病情會很快加重，往往要靠不斷輸血維持生命，提醒人們在發現這些情況之後就要進行準確治療。
若夫婦兩人都不是地貧患者，他們的下一代將不會患上地貧
若夫婦只有一方是地貧患者，每次懷孕，他們的子女有50%機會因遺傳而成爲地貧患者
若夫婦二人都是地貧患者，每次懷孕他們的孩子會有25%的機會是“正常”，50%的機會成爲極輕型或輕型地貧患者，而有25%的機會患上重型地貧。 其中若父母兩人都是中重型地貧患者則孩子一定會患上地貧。
