人體細胞核有23對(46條)染色體，每條染色體上都攜帶着不同的固定基因。可有的時候，一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來，附着在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。
在人羣中，易位攜帶者還真不少，女性多於男性。女性發生這種遺傳缺陷的比率爲1/500。也就是說，每500個女人中就有1人有這種遺傳缺陷。不過有易位缺陷的人本身在生長發育過程中不會出現什麼異常，因爲僅是染色體的結構發生了改變，基因的總數不變。但當此人的卵細胞受精懷孕，其易位的衍生染色體下傳給子代(即下一代)時，就很容易把易位的基因節段丟失掉，這樣在胚胎細胞中就少了一段基因，從而破壞了基因平衡，於是引起胎兒畸形而促發了自然流產。若易位攜帶發生在男性身上，其配偶所孕的胚胎亦會發生同樣的畸形。
目前，被人們所熟知的第三代試管嬰兒PGD技術，可以有效檢測13號染色體，18號染色體，21號染色體，X染色體，Y染色體上的遺傳疾病，但是難免會有少數遺傳病，不是在PGD技術所含的這5條染色體上，而是在其它染色體，這時候有該怎麼辦呢?
有很多人都患有染色體遺傳疾病，導致在懷孕2到3個月時出現胎停或者流產，帶來身心的痛苦，試管專家們研究出一種比PGD更先進的技術A-CGH技術(晶片式全基因定量分析術)，在胚胎培養到囊胚階段的時候抽取2-3個細胞，對胚胎的23對染色體都做基因診斷，篩選出健康胚胎進行移植，可以排除400多種遺傳疾病。
做A-CGH技術的時候就只需要針對異常染色體進行篩查，同樣生下來的寶寶是健康的，如果無法知道是否還有其它染色體異常，可以去到夫妻雙方抽血製作染色體芯片，通過基因診斷檢查出異常的染色體，等到試管胚胎移植前針對檢查異常的染色體進行基因鑑定，挑選出健康的胚胎進行移植，就可以擁有自己的健康寶寶。
