在臨牀應用中，準父母染色體異常是做第三代試管嬰兒的最常見原因之一，因爲一旦父母染色體出現問題就很容易導致胚胎不着牀、流產、胎停育，甚至會造成攜帶有遺傳病的患兒出現，如特納氏綜合徵、克氏綜合徵等。
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發育不全。人類染色體爲46條，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。
爲了解決因爲染色體異常而導致的生育難問題，第三代試管嬰兒技術就應運而生，人們通過PGS/PGD技術就可以在囊胚移植之前做一個染色體加遺傳診斷，確保在着牀之間能檢測出有基因缺陷的胚胎，及時淘汰，既能保護母嬰的健康，又能提高試管嬰兒成功率。
染色體異常的原因
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展爲初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨着母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：父或母傳遞而來，即由遺傳而來。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
染色體異常要引起重視
對於染色體異常的認識大家一定不要感覺是小事，因爲現階段針對染色體異常的治療方法都不太理想，因此需要提前預防、防微杜漸。
建議大家在生育早期要做好染色體檢測、產前診斷等，父母如果確診爲染色體異常，建議通過第三代試管嬰兒技術進行遺傳病篩查，這樣能夠懷上健康的寶寶。
染色體異常要分很多種，如果在沒有檢查清楚前建議不要生育，如果確定要生育可通過第三代試管嬰兒技術進行遺傳病篩查，並且目前要解決染色體異常帶來的生育問題，有效的方法只有利用第三代試管嬰兒PGD技術將胚胎做出篩查。
第三代試管嬰兒適應人羣
1、有3次或3次以上自然流產經歷的不孕症夫妻;
2、有2次或2次以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻;
3、性連鎖遺傳病患者，或相關基因的攜帶者，比如血友病、假性肥大性肌營養不良症等;
4、部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合症、地中海貧血、馬凡氏綜合徵、QT綜合徵等;
5、性連鎖遺傳病患者或攜帶者;
6、35歲高齡孕婦或者胚胎冷凍人羣。
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