專家解説：脊髓性萎縮症的病因。脊肌萎縮症的病因至今尚未完全清楚。Chon等發現在脊髓前根的近端神經膠質細胞顯著增生，此異常始於胎兒期，並導致繼發性神經變性。在一些病例中，神經膠質增生亦出現在後根，且伴隨着背根神經節細胞的皺縮，選擇性丟失大的運動神經元，而保留其它幾種類型的運動神經元，這些改變在頸髓尤為突出。
另有發現在皮質脊髓束和胸、腰段脊髓的後柱丟失髓鞘。目前認為以上異常現象是由於程序性細胞死亡即凋亡障礙引起。雖然調節人類運動神經元死亡和生存的因素尚未確定，但是人們已經知道運動神經元在發育過程總是按一定的順序死亡。轉移脊髓前角細胞周圍的物質可促進運動神經元凋亡的正常過程。近5年來對脊肌萎縮症的病因學研究作了比較深入的探討。
呈常染色體顯性遺傳的SMA基因位點在5q11.3-13.1。這個區間包含3個基因：
運動神經原殘損(SMN)基因、神經原凋亡蛋白質基因、轉錄因子ⅡH亞單位。在SMAⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型中，已經症實了SMN基因的缺失、切斷以及點突變。而其蛋白質沒有已知的類似物，功能也未清楚。儘管基因型與表現型之間沒有關聯，然而大多數患者的同胞均有相同的表現型，意味着可能有另外的調節因子，其中一種調節方式另有一基因與致病基因緊密相聯。
一種可能是和神經原性凋亡蛋白質基因有關，因為病情越嚴重的患者，該基因複製越少。
另一種可能是SMN基因相近的側面，幾乎是相同的複製基因CSMN，能產生可選擇的鏈接形式而改變基因結構。當一個純合子的基因缺失時，CSMN複製的數量，加上個體或組織特異性對轉錄的影響，可以決定表現型，最終SMN基因產物的多少可決定疾病的嚴重程度。
