重大疾病，指醫治花費巨大且在較長一段時間內嚴重影響患者及其家庭的正常工作和生活的疾病，一般包括：惡性腫瘤、嚴重心腦血管疾病、有可能造成終身殘疾的傷病等。兒童重大疾病包括白血病、腦惡性腫瘤、先天性耳聾等。具體內容如下：
①白血病
小兒急性白血病是造血系統的惡性增殖性疾病，多爲急性白血病，其特點是起病急，發病初期多出現不同程度的發熱，且發熱持續時間比較長，且在發熱的同時，還會出現皮膚血點和貧血。如果發現患兒白細胞的數量和形態異常，就必須要進行骨髓穿刺檢查。
②腦惡性腫瘤
小兒腦腫瘤是小兒時期最常見的腫瘤，其發病率僅次於白血病，在5-8歲多爲本病的發病高峯，其症狀包括頭痛、嘔吐和視乳頭水腫，此外，顱壓增高還可致繼發性視神經萎縮而出現視力減退。
③先天性耳聾
先天性聽力損失佔據出生缺陷疾病之首，先天性耳聾即出生後就聽不到聲音，可發生於一側或兩側，程度輕重不等，如果不能及時發現和干預，不僅會導致兒童聾啞、言語發育遲緩，還會造成兒童情感、心理和社會交往等能力的發育遲緩，給家庭和社會造成沉重負擔。
