原發性視網膜色素變性亦稱爲色素性視網膜炎，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失爲共同表現的遺傳性視網膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網膜變性，以夜盲進行性視野損害、眼底色素沉着和視網膜電圖異常或無波爲其主要臨牀特徵也是世界範圍內常見的致盲性眼病。
⑴夜盲：爲本病最早出現的症狀，常始於兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，杆細胞功能下降，使杆細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期杆細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其後環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終於完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早於眼底出現改變。EOGLP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更爲靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其後漸顯異常。典型改變爲藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
