第二屆國際罕見病研究聯盟會議昨閉幕專家表示力爭2020年所有罕見病被診斷由國際罕見病研究聯盟主辦、華大基因承辦的第二屆國際罕見病研究聯盟會議昨日在深閉幕。記者從會上獲悉，與會專家預計，到2020年，所有罕見疾病的致病基因都可以被發現，力爭診斷所有罕見疾病。
發現更多罕見病致病基因
一直以來，罕見病診斷方法的欠缺困擾着醫生們，罕見病在臨牀上很容易被誤診和漏診，而這也給隨之而來的治療帶來困難。據瞭解，我國在臨牀上已經應用的罕見病診斷項目僅有20種左右，僅能滿足對已經明確病因的罕見病進行篩查或診斷。
在持續三天的會議上，與會專家學者就罕見病的診斷治療以及基因組學在罕見病領域的應用進行探討和交流。
歐洲人類基因組學會主席、荷蘭內梅亨大學醫院人類遺傳中心主任ner教授在大會做主題發言時表示，國際罕見病聯盟的目標是到2020年所有的罕見病都可以被診斷。他介紹，今年基因組學的研究進展是對導致罕見病的變異致病基因迅速地被發現，同時也發現了新的罕見病。
他表示，2012年已經發現有8000多種罕見病，預計幾乎所有的罕見病致病基因在2020年前都可以被發現，屆時罕見病種類數量可能多達1萬多種。他表示：“先找出基因變異，再找出臨牀表現，這有利於確診和治療罕見病。”
他希望，未來可以將全球的罕見病基因數據庫相連，促進患有同樣罕見病的人建立聯繫，有利於分享寶貴的個體病例知識，也有助於臨牀檢測和治療。
在大會上，華大基因院長王俊表示，可以通過五個步驟來預防罕見病，即攜帶者篩查、植入前遺傳診斷、產前無創基因檢測、胎兒細胞無創基因檢測和新生兒篩查。
絕大部分缺乏治療方法
除了專家學者之外，關注罕見病的部分公益組織也參與到此次會議中來。罕見病發展中心主任、瓷娃娃罕見病關愛基金副主任黃如方在會議期間接受記者採訪時表示，罕見病診斷是基礎性問題，只有診斷了才能對疾病進行研究。
診斷與治療密切相關。“目前只有不到1%的罕見病存在有效的治療方法。”黃如方表示，罕見病80%以上與基因缺陷有關。據相關專家介紹，每個人的基因中平均約有7~10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病，嚴重者常危及生命。
黃如方表示，罕見病羣體在全球絕大部分國家都被忽視，因爲臨牀病人案例非常少，而醫生對這方面的研究也相對較少，導致疾病容易被誤診。而且罕見病患者的藥物可及性非常差，主要表現在目前全世界被發現的6000~7000種罕見病絕大部分沒有有效的治療方法。
黃如方稱，發展罕見病的診斷和藥物研發，併爲罕見病患者提供醫療保障是他們目前最迫切的需求。
