“冰桶挑戰”高潮已過，根據微博統計，近200名各界名人發佈挑戰視頻並通過微博公益平臺捐款700多萬元。雖然“冰桶挑戰”被不少人質疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否認，此遊戲也的確讓更多人瞭解和開始關注“漸凍人”(ALS)。“漸凍人”究竟是怎樣一種疾病?患者的真實生活又是怎樣的?帶着這些疑問，記者探訪了漸凍人患者家庭後發現，照護是病人患病生活中一個極其重要的方面;還告訴記者，除了誤診之外，確診ALS也需要一定的時間和臨牀經驗。
5%的“漸凍人”有家族遺傳史
航空總醫院神經內科主任邢巖介紹，“漸凍人”是一組運動神經元疾病的俗稱，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化症(簡稱ALS)，因爲特徵性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”，表現爲肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞嚥和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遺傳史。導致發病風險增加的環境因素很難確認，某些職業，包括意大利足球運動員出現ALS叢集發病，以及從事軍事服務、吸菸或暴露於殺蟲劑、鉛、有機毒物和電磁放射等環境中，都被認爲可能是環境危險因素。
ALS在中國算一種少見病
作爲國內“漸凍人”領域的知名專家，北京大學第三醫院神經內科主任樊東昇告訴新京報記者，大多數確診的ALS患者無需住院治療。記者採訪時從院方獲悉，目前北醫三院神經內科病房內也並沒有ALS患者，僅有一名疑似患者在住院進行進一步的鑑別診斷。
不少人仍習慣稱漸凍人爲罕見病，樊東昇表示，其實罕見病在各個國家的定義存在區別，這跟人口數量之間有很大關係。“通常來說，ALS的發病率在2/10萬-4/10萬之間，對人口較少的國家來說，全部發病人羣也不太多，可以將其稱之爲罕見病。但具體到我們國家，基於較大的人口基數，從發病人羣來看，ALS在我國或許算不得罕見病，我們更傾向於稱其爲少見病。而且從發病率來看，還有一些疾病低於ALS，”樊東昇同時強調，鑑於目前國內對於罕見病並沒有明確的定義，但僅在神經內科領域，有很多其他疾病比ALS更少見。ALS是神經系統退行性疾病中比較有代表性的一種，並非極少見。
近20%患者被誤診
樊東昇告訴新京報記者，臨牀中將近20%的ALS患者是被誤診的，其中一個原因在於，隨着診斷水平的提高，之前曾被診斷爲ALS的患者，現在得以根據病情細化分類。ALS的一大特點就是病情進展比較快，治療措施對於延緩疾病的進程非常重要。
另外，患者的生活質量也很重要，包括多個方面，如患者後期呼吸機支持、眼動儀的配置等等。“以電動輪椅爲例，有些患者的上半身是正常的，配備電動輪椅後可以自行操作並運動，擺脫對其他人的依賴”，樊東昇表示。
