目前，我國出生缺陷總髮生率約爲5.6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，其中出生時有臨牀明顯可見的出生缺陷約25萬例。9月12日舉行的第二屆中國出生缺陷防控論壇透露，出生缺陷日漸成爲兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達19.1%。
9月12日是中國預防出生缺陷日。當日，由國家衛生計生委婦幼健康服務司支持、中國出生缺陷監測中心等主辦的第二屆中國出生缺陷防控論壇在京舉行。全國婦幼衛生監測辦公室主任、中國出生缺陷監測中心主任朱軍在論壇上說，2012年，婦幼重大公共衛生項目新增的西部貧困地區新生兒疾病篩查補助項目，已在雲南省和新疆維吾爾自治區啓動，今年該項目將覆蓋更多的貧困地區。
朱軍說，目前我國絕大部分地區的新生兒疾病篩查費用以自費爲主，致使不同經濟社會發展水平地區間篩查率存在明顯差異，目前東部9省的篩查率達到95%以上，而西部農村地區篩查率處於較低水平。同時，一些地區新生兒疾病篩查網絡建設尚不健全。貧困地區新生兒疾病篩查補助項目實施後，相比2011年，2012年新疆維吾爾自治區新生兒疾病篩查率提高了13%，雲南省提高了12%。
同日，由中國出生缺陷干預救助基金會與解放軍總醫院共同舉辦的“愛在起點贏在未來”——“9·12”中國預防出生缺陷日公益宣傳展覽和慰問出生缺陷患兒活動在京舉行。
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