六一兒童節剛剛過去，在大部分孩子歡度節日時，另一些孩子卻正滑向命運的深淵。這些孩子是罕見病BH4缺乏症患者。
BH4缺乏症是一種常染色體隱性遺傳性疾病，如果不進行及時的藥物治療，會出現嚴重的神經系統損傷和智殘症狀。據瞭解，全國有幾千個這樣的家庭。
由於患者原先所服用的藥物已停產，現在唯一能救他們的，是一種叫做“科望”的藥，每盒8815元，一盒有時還不夠用一個月。但一旦停藥，孩子們的一生都將在噩夢中掙扎。
患病：不吃藥，就變傻
2008年冬天，25歲的張洋在丈夫的陪同下去做產檢，肚子裏的寶寶已經三個月了，醫生看着儀器恭喜這對小夫妻：“看樣子是對雙胞胎。”確定真是雙胞胎後，張洋興奮得不能言喻。
來年五月，張洋順利產下一對雙胞胎女兒，給她們取名大寶和小寶，很快，張洋發現孩子不對勁，兩個女兒總是哭鬧不休，頭髮越來越黃，皮膚也白得不正常，都好幾個月了，孩子還不會翻身。她開始帶着孩子輾轉了多家醫院，終於在上海一間醫院確診———孩子得的是四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症，也稱“BH4缺乏症”。這是種很罕見的遺傳病，患者因先天缺陷會出現嚴重的神經系統損害症狀、體徵和智能障礙，簡單來說，孩子要終生服藥，一旦停藥就會變成傻子。
張洋在上海一家外貿公司上班，丈夫當時做着小生意，儘管效益不大好，日子還是有奔頭，然而，孩子的病像一個魔咒，突然將他們推進深淵。孩子的爸爸甚至提議，“把孩子扔了吧，或者送到孤兒院去，起碼有專人看護。”張洋看着孩子，眼淚止不住地流，自己的骨肉怎麼能扔?送孤兒院也不行。
醫生給孩子開的藥是瑞士一間實驗室產的BH4藥片，由於患者少、製藥成本高，瑞士的生產廠家無錢通過美國藥品管理局的申請認證，也無法通過正常渠道在中國上市，全中國只有北京和廣州有得賣，一克660元。張洋告訴記者：“這個藥價對我來說已經是天價了。”但她算了一下，每月數千元的藥費。夫妻倆決定咬咬牙撐過去，讓張洋欣慰的是，大寶小寶服藥後，情況一天天好起來，孩子會走路了、話也開始學着說，除了說話慢了點，他們跟同齡的孩子沒有太大區別。
買藥：斷不了，吃不起
讓張洋想不到的是，因爲孩子的病，公婆竟逼丈夫跟她離婚，2011年5月，張洋和丈夫協議離婚，按照協議，孩子一人一個，由於婆婆才動過手術，大寶小寶全部交由張洋的父母帶，孩子的父親每個月給2500元生活費。
讓張洋更崩潰的事還在後頭。2011年11月，她託人買藥，對方告訴她：“藥沒了，瑞士那邊停產了。”由於各種原因，瑞士廠家停產BH4藥片。那年五月，國內一間上市公司生產的“科望”成了BH4缺乏症患者唯一的救命藥。張洋問了一下藥價，對方很快說“8815元。”張洋以爲自己聽錯了，又問了一遍，“8815元”。她瞬間絕望了。一盒“科望”的價格是8815元，每盒3克，比瑞士藥貴了近五倍。兩個孩子每天要各吃30毫克，一個月下來，藥費將近6000元，而張洋每月工資不過5000元。也就是說，即使她不吃不喝，一個月的工資也買不起一盒“科望”。
張洋在BH4缺乏症QQ交流羣裏認識了一個叫楊協的人。他告訴張洋，他們與瑞士實驗室有聯繫，雖然藥片已經停產，但實驗室還有一些庫存的粉末，是BH4藥片的原材料，有一些BH4藥片的成分。張洋孤注一擲，決定買瑞士的粉末給孩子試試。她很快發現，一方面，粉末要經過加工才能給孩子服用，要添加一些輔料，另一方面，上海海關很嚴，粉末很容易被誤認成毒品，卡關的可能性很大，無奈下她只好拜託楊協替她購買並加工BH4粉末。張洋告訴記者：“粉末根本稱不上是藥，是沒有辦法才讓孩子去吃,根本沒有安全保障。”
張洋對記者卻道出了心裏話：“我只希望得到哪怕是杯水車薪的幫助，我只要讓我的孩子暫時能吃上救命藥。”
BH4缺乏症交流羣的羣主趙寧告訴記者，BH4交流羣裏共100多個家庭，近一半家庭已經斷藥，一部分家庭靠着存藥苦苦求生。老家江西的郭小萍，一對兒女都得了BH4缺乏症，因爲沒錢，她決定放棄姐姐救弟弟。
救助：空白多，保障少
說到BH4缺乏症，不得不提的是PKU，又稱苯丙酮尿症，這是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者由於體內苯丙氨酸代謝異常，會對神經系統造成不可逆的損傷，患兒主要表現爲：智力低下，癲癇發作，尿臭等症狀。PKU臨牀上分經典型和非經典型兩種，經典型PKU需嚴格限制含有苯丙酮酸的食物攝入，又被稱爲不食人間煙火的孩子，而非經典型則以補充四氫生物蝶呤(BH4)即藥物治療爲主，也就是所說的BH4缺乏症。這種病，也被稱爲“孤兒病”。
經典型PKU羣體人數較多，患者每月的特食費用兩三千元，我國已有地方政府如北京、山西對經典型PKU家庭有救助項目，再加上社會公益機構的捐款，這些家庭尚可度日。BH4缺乏症羣體則陷入了一場巨大的危機，原本較便宜的瑞士藥片停產後，唯一的藥物“科望”價格過於昂貴，要想讓孩子不變癡傻，每年要花費數十萬元，巨大的經濟負擔讓多數家庭求助無門、陷入停藥境地。在我國大部分地區，針對PKU羣體的救助尚屬空白。
2011年5月，衛生部下轄的全國婦幼衛生監測辦公室宣佈啓動我國首個BH4缺乏症患兒關愛項目，稱中西部地區的100例BH4缺乏症新生患兒將成爲該項目援助對象。對此，趙寧告訴記者：“只有在2011年8月1日以後出生的中西部BH4缺乏症患兒纔有資格申請救助，到目前爲止，只有三四個孩子享受了他們的補助。”截至記者發稿，還未從衛生部和該辦公室獲得關於此項內容的答覆。
國內約有萬名BH4缺乏症患兒
據NGO組織的不完全統計，目前國內約有12萬名PKU患兒，其中BH4缺乏症患者大約9600名，在治羣體僅1萬多人，近10萬兒童已經或瀕臨癱瘓邊緣，還有很多沒統計出來的患者。專家指出，一方面，罕見病藥物使用人羣少，開發成本居高不下;另一方面，國家罕見病幫扶政策還是空白，我國並沒有對罕見病進行立法，缺乏一個完善的救助體系;再次，醫保制度並沒有納入PKU治療。PKU患者享受不到基本醫療保障，處境艱難。
BH4缺乏症的發病率要遠遠低於經典型PKU的發病率，在我國大陸地區，新生兒PKU的發病率約爲1.1萬人分之一;在這其中約有10%至20%是BH4缺乏症。也就是約11萬新生兒中可能會出現一例BH4缺乏症患兒。
專家指出，BH4缺乏症患兒如果能在3個月內及時治療的患兒，其智力發育可接近正常兒童。但如果黃金治療時期被延誤，患者可能將出現智力低下、癲癇、運動功能障礙、肌張力異常、精神行爲異常(如多動，自殘)、膚色變淺、毛髮稀黃、溼疹、身體散發鼠尿味等症狀，從而造成智殘等。(餘姝楊萍)
