戈謝氏病、法佈雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者昨天從第一屆北京罕見病學術大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨着高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。
昨天，北京醫學會罕見病專科分會在京宣告成立，來自北京各醫學院校、科研院所的41位醫務工作者成爲第一屆委員。
目前確認的罕見病有六七千種，約佔人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時或者兒童期即發病。目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。據北京大學第一附屬醫院副院長丁潔介紹，罕見病症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症等多學科，確診非常困難。不少醫生對罕見病認知有限，誤診、漏診時有發生。
上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國說，目前約有30個國家和地區已將罕見病治療納入醫療保障。我國罕見病診治工作進展明顯，近5年獲得的經費爲1986年至2012年的80%。
