基因診斷個體化醫療將成爲罕見病診療趨勢

【新民網訊】2月28日是國際罕見病日。記者從上海市兒童醫院瞭解到，近期該院獲得了國家遺傳病診斷高通量基因測序臨牀應用的試點單位資質，以著名醫學遺傳學專家曾溢滔院士領銜的團隊，去年一年就經過基因測序診斷出了380例70多種罕見病。

據瞭解，比較常見的罕見病有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積症的“粘寶寶”、進行性肌萎縮症等疾病。曾溢滔院士表示，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，而基因診斷是目前最有效的診斷技術。曾溢滔院士是我國基因診斷研究的開拓者之一,1978年成立了上海市兒童醫院醫學遺傳研究室。之後，他展開遺傳病基因診斷的研究，率先在國內完成了地中海貧血、苯丙酮尿症、血友病B、進行性肌營養不良和亨廷頓舞蹈病等遺傳疾病的基因診斷和產前基因診斷。其中,苯丙酮尿症和血友病B是國際上首次完成的產前基因診斷病例。2014年國家衛計委委託曾溢滔院士牽頭編寫《遺傳病個體化醫學檢測技術指南》，同時上海市兒童醫院又獲得了遺傳病診斷高通量基因測序臨牀應用的試點單位資質。在兒童醫院已有的70多種遺傳疾病檢測項目中，接近90%的項目可以通過高通量測序技術來實現更新換代。曾院士表示，長期以來，人們已經習慣了針對同一種疾病按照相同的劑量服用同樣藥物的標準化治療方案。但科學的發展已經使人們認識到，患同一種疾病的不同病人，由於基因DNA序列的差異，其對藥物的反應往往也存在着極大的個體差異，因此應該根據不同病人的遺傳背景合理地使用不同的藥物和不同的用藥劑量，這就是所謂個體化治療，這也是未來罕見病診療的趨勢。