“我最大的願望就是當媽媽!”再次見到張教授時，小虹(化名)堅定地說。小虹今年26歲，由於患有罕見假兩性畸形，26歲一直沒有來過月經且長滿鬍鬚。半年前經手術、藥物治療，終於還得女兒身，現在可以正常過性生活。爲了實現當媽媽願望，她再次來到醫院接受治療。據介紹，此類罕見假兩性畸形，全球僅百餘例患者。
小虹是河南人，從小父母就以女孩身份撫養她。活潑開朗的小虹留着一頭烏黑的長髮，還與班上男生經歷過懵懂的初戀。但直到青春期來臨、上完初中生理課後，她才朦朦朧朧意識到自己與別人大爲不同：她的女性第二特徵一點也不明顯，遲遲沒有月經來潮，而且嘴角上居然長出了一圈男孩般的濃密鬍鬚，喉結也十分突出。
樂觀的小虹沒太在意，但當小虹畢業後來到廣州打工、並與一名湖南男孩墮入愛河後，她才意識到自身情況的尷尬和嚴重性：雖然自己覺得是“如假包換”的女孩，但身體外觀卻有些不倫不類，於是她開始上網尋醫。
“今年5月患者前來求醫，經我們詳細檢查發現，她的確具備喉結、鬍鬚，乳房未發育，外陰部分男性化等特點。但實驗室檢查證實她爲女性，最後確診爲臨牀罕見的‘女性假兩性畸形、腎上腺生殖綜合徵’。”醫院的張教授介紹，這是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
“疾病生成的原因很可能是胎兒腎上腺缺乏合成皮質醇的21-羥化酶，由此促使腎上腺皮質激素增加，進而產生大量雄激素，致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。該疾病在臨牀上極爲罕見，目前全球僅發現120例。”她介紹說。
隨後，小虹施行手術，術中見陰道、宮頸、未發育的子宮及卵巢、輸卵管。然後通過服用藥物抑制垂體促腎上腺皮質激素。兩個月之後，小虹的鬍子變淡、喉結消失，26年未曾來臨的月經終於姍姍來遲，乳房也開始發育。
日前小虹再次求醫，表示準備和湖南男友結婚，希望能正常懷孕。“患者已經過了青春發育期，治療較晚，但目前第二性徵正在恢復，月經正常來潮，生育能力還是有希望爭取的。”專家表示，具體治療方案還有待進一步檢查、討論。(塗端玉劉小玲)
