美贏生命：美國試管嬰兒如何解決染色體微缺失

人類的染色體是遺傳物質，是基因的載體，是我們之所以成爲人的一套密碼。我們人類的體細胞染色體數目爲23對，其中有22對稱之爲常染色體，是男女性都有的染色體。另外一對染色體叫做性染色體，男女不一樣，男性爲XY，女性爲XX。我們可以把自己的染色體想象成一個書架裏的23對書，書本上的字就是我們的基因。生育的本質就是用其中一半的書，與另一個書架合併形成一個全新的書架。生殖細胞在分裂形成精子或卵子的過程中，就相當於這個書架的書分別用兩個搬貨車去搬運（正常是22，X或者22，Y）。我們在書架上看起來還是好好的成雙的書本，有可能在搬運的過程中多拿或者少拿了幾本書，也有可能把一對書本一起搬走了。所以就有可能出現這輛車裏多了幾本書甚至多了一對書（47，XXY或47，XYY等），或者那輛車裏少一個書本的情況（45，X）。當然，常染色體也有這樣的情況：比如Down綜合徵（21三體）、Patau綜合徵（13三體）和Edward綜合徵（18三體）等等。

就算是在搬運的過程中一個不多一個不少地把書本都搬進了貨車，也可能出現貨車“丟件”、“書本”破損的可能。就算搬貨車原封不動地將書本送到了新的書架，在與另一書架配對擺放的時候，也可能存在書本沒有放對位置，或者把幾本書放到了別的書架等等一系列的錯誤情況，從而導致新書架裏的書出現這樣那樣的異常。如果男女雙方檢查染色體正常只是代表身體細胞的染色體是正常的，並不能確保在形成精子和卵細胞的過程以及精卵結合形成受精卵的過程中不出現“意外”，從而導致胚胎染色體異常。所以，任何影響精子和卵細胞形成、運輸以及結合形成受精卵的不利因素都可能導致“新的書架”不能正常使用。對於女方來說，最重要的危險因素之一是年齡，高齡女性（≥38歲）卵細胞質量相對較差，出現染色體異常的風險更高。當然，最近一系列研究表明，男性的高齡對於遺傳物質出現異常的風險也是很大的，所以建議大家不要等到“花兒都謝了”纔開始備孕。對於男女雙方來說，其他危險因素如菸酒、藥物、化學試劑、有毒物質、放射線以及病毒感染等等。因此，在備孕期一定要避免接觸這些危險因素，才能更有機會獲得好“孕”！染色體微缺失即染色體上小部分的遺傳基因缺失，主要由精卵在結合過程中的隨機基因錯失所導致，屬於染色體異常情況的一種。染色體微缺失會引發一系列染色體疾病，如1p36微缺失症候羣，主要由於第1對染色體小片段出現基因缺失，患有該病症的夫婦，所誕生的寶寶會表現出重度或嚴重的智力障礙，或存在心臟缺陷等問題;22q11.2微缺失症候羣，它是由第22對染色體小片段缺失所致，寶寶會因此出現輕微或重度智力障礙、語言發展遲緩、免疫系統疾病等不良情況。

染色體微缺失做試管嬰兒，成功率好嗎?

專家指出，除了染色體微缺失，還有其他的染色體異常情況，如染色體重複、易位或倒位等情況，都會影響精子或卵子質量，造成受精率下降。即便精卵結合也會形成不健康的胚胎，由此極易發生胎停流產或寶寶出生缺陷(肢體或智力缺陷)的現象。

目前，針對各類染色體異常問題，醫學上還沒有任何有效的方法可以治好。唯有在孕前做好預防工作(基因篩查診斷)，如選擇試管助孕。然而國內普遍使用的是第1、第2代試管嬰兒技術，僅能胚胎的5對染色體(13、18、21、X、Y)進行篩查，診斷出十幾種遺傳疾病，檢測的範圍相對侷限，無法完全篩查出來的胚胎都爲健康的。而在試管助孕週期中，成功率的保障需要以優質精卵、健康胚胎爲基礎。如果精卵或胚胎質量不過關，那麼實現好孕優生的機率自然就不高。那麼，染色體微缺失人羣的健康孕育夢該如何實現?

染色體微缺失實現健康優生的祕訣—美國第三代試管嬰兒技術

美國所採用的是第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，可從根源上保障寶寶未來健康，真正做到孕前的優生把控。

與國內助孕技術所處的侷限性不同，美國PGS/PGD技術可對移植前囊胚的23對染色體進行全面篩查，判斷其數目與結構是否存在異常以及通過基因突變點進行診斷，避免200多種遺傳疾病對後代的影響。