唐氏篩查是重要的產檢項目，孕15-20周，醫生都會要求孕婦做這項檢查，以排查胎兒是否有先天缺陷，那具體唐氏篩查都檢查些什麼呢？
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因爲這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢後，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天后才能知道。
這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。
唐氏篩查主要通過化驗孕婦的血液，結合其他臨牀信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。
檢查前的準備：做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
