唐氏綜合徵就是21染色體異常，屬於基因突變現象，生出來的寶寶是有嚴重缺陷的，那麼唐氏綜合徵是什麼原因造成的呢?
唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合徵，以前也稱作先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，在活產嬰兒中發生的比例約爲1/1000到1/600，母親年齡越大，發生率越高，疾病原因是細胞遺傳性特徵是第21號染色體呈三體徵，其發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體而形成的。
唐氏綜合徵的嬰兒症狀主要有：
第一、特殊的病容。出生時有明顯的特殊面容，表情呆滯，眼小、眼距寬、雙眼外眥上斜、可有內眥、鼻樑低、外耳小、常張口伸舌、流涎、頭小、前囟大、關閉延遲。
第二、智能落後，是本病最常見最嚴重的臨牀表現，絕大部分患兒有不同程度的智力發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。
第三、生長發育遲緩。患兒出生的體長和體重均低於正常兒，體格發育、動作發育均遲緩。
第四、可伴有畸形，部分男孩可有隱睾，成年後無生育能力。女孩無月經，僅少數有生育的能力。可伴有先天性心臟病。
第五、皮膚可呈現通貫手。
唐氏綜合徵是染色體的疾病，是先天性遺傳性的疾病，目前尚無有效的治療辦法，要採取綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者進行長期耐心的教育，要訓練弱智兒童掌握一定的工作紀律，對患兒應該注意預防感染，如有先天性的心臟病，胃腸道和其他的畸形，可以考慮手術矯正治療。
唐氏綜合症的患兒，部分男孩可有隱睾，成年後大多數無生育的能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。另外50%伴有先天性的心臟病，其次是消化道畸形，先天性甲狀功能減退或者急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高於正常人羣，免疫功能低下易患感染性疾病。如存活至成年期，則常在三十歲以後出現老年癡呆的症狀。
