近日，一則前女排因馬凡氏綜合症逝世的消息，不免讓人潸然淚下，我們在感到惋惜的同時更多的也想了解下馬凡氏綜合徵到底是什麼疾病。
馬凡氏綜合徵爲一種遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳，患病特徵爲四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬凡氏綜合症呈常染色體顯性遺傳，是受到遺傳因素影響，人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
1、心血管最可能併發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2、眼部病變可併發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3、神經系統病變可併發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬方綜合徵病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
近日，一則前女排因馬凡氏綜合症逝世的消息，不免讓人潸然淚下，我們在感到惋惜的同時更多的也想了解下馬凡氏綜合徵到底是什麼疾病。
1、馬方綜合徵的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。
2、定期的隨訪複查，終身應用β受體阻滯藥。
3、限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。
防治心血管併發症，內科對症支持治療，有條件時外科治療。
目前尚無特殊治療方法。
1、一般治療①避免劇烈運動;②防治感染;③補足大量維生素C。
2、內科防治併發症
①同化雄激素，以促進蛋白合成，防止結締組織損害。可口服去氫甲基睾丸素1次/天，長期使用。
②無心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動脈壓力、防治Q-T間期延長和室性心律失常。
③積極防治心力衰竭和心律失常。
④防治眼部病變。
3、外科手術治療手術指徵：
①嚴重主動脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者；
②主動脈夾層分離或動脈夾層分離者；
③合併其他先天性畸形者；
④眼部病變等，可酌情糾正或爭取早期手術。
