很多人在瞭解唐氏綜合症後就會發現他們有一個顯著的特點，就是外貌具有典型的特徵。在很多不熟悉的唐氏寶寶之前，很多人就會疑惑，他們爲什麼都長得一樣呢？
唐氏綜合症是因爲染色體異常造成的。染色體上面的基因控制人體的各種發育，其中一項重要的表現就是導致了外貌的變化。
因爲唐氏患兒的共同外形特徵過於明顯，使得不熟悉的人忽略了患兒的個體差異。產生了唐氏患兒都長一樣的看法。
唐氏患兒具有比較典型的面部特徵：頭顱比較小，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。
唐氏綜合症除了具有特殊面容以外，還有智能低下、體格發育落後、運動發育遲緩、走路不穩、平衡功能較差、行爲障礙、喜歡重複模仿、邏輯思維能力差、語言溝通障礙等特點。
在國外，大部分唐氏綜合徵患者都能夠讀完中學並且進入社會工作，而中國，他們卻常常被定義爲傻瓜。希望大家能夠正確的對待唐氏綜合症能夠關注、關心、關愛他們。另外，國際唐氏組織已將每年的3.21命名爲世界唐氏綜合症日。
