哪些患者適合做第三代試管嬰兒?什麼是第三代試管嬰兒?第三代試管嬰兒分爲PGD(胚胎植入前遺傳學診斷)和PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)兩種。PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵併發育成胚胎後，在其植入子宮前進行基因檢測。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。
目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測出多種遺傳性疾病，如血友病、Addison病、腎上腺發育不良、血球蛋白血病、遺傳性低色素性貧血等，這些遺傳病都是當前社會上發病率較高的，也是隱性基因攜帶者較多的，如果家族裏面擁有這類遺傳病案例的，在生育之前一定要先做基因篩查，從而能讓自己優生優育。
哪些患者適合做第三代試管嬰兒?
對於有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，在常規試管嬰兒治療程序中，當胚胎在體外培養3～6天后，活檢1個或數個細胞進行遺傳學檢測，甄別具有遺傳缺陷的胚胎，將正常胚胎移植入母體子宮，避免女方反覆自然流產或者懷上遺傳缺陷胎兒。隨着技術的成熟和進步，PGD的應用範圍有了進一步的擴展，目前主要應用的人羣有：
2.排除染色體異常患者，染色體異常可分爲數目異常和結構異常。其中結構異常有相互平衡易位、羅氏易位、倒位等，攜帶這類染色體結構異常者常常表型正常，只是在生育年齡出現不孕不育、反覆自然流產、生育畸形智障兒後，行染色體檢查才被發現。
3.單基因疾病是指由一對等位基因突變即可導致的疾病，如先天性耳聾、脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等。
近年來，二代測序技術在這一領域的應用大大增加了單基因病PGD的準確率和檢測效率。遺傳易感基因的剔除，某些多基因病具有高度的遺傳度，即某個基因突變導致患病風險明顯增加。較典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌的風險大大增加，而且致病基因會有很大的風險遺傳給後代。PGD也可以用於阻斷家族中遺傳易感基因的傳遞。
