PKU，是較常見的遺傳病之一；那麼，PKU是什麼遺傳病？
PKU是什麼遺傳病
PKU又稱苯丙酮尿症，是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏引起。這種寶寶出生時一般正常，症狀一般在3~6個月出現，一歲左右症狀更明顯。其臨牀表現一般包括：智力低下、皮膚毛髮變淡、虹膜色素減少、有特殊的鼠尿味。這是因爲它的尿液和汗液中含有苯乙酸。苯丙酮尿症是少數可以治療的遺傳性代謝疾病之一。應及早診斷和治療，以避免神經系統的不可逆損傷。
PKU是基因發育異常導致的。建議患者通過飲食調理。因爲每個孩子對苯丙氨酸的耐受力不同，所以飲食還是要根據孩子的具體情況來調整。低苯丙氨酸配方奶粉治療至少持續到12歲。成年女性應在懷孕前重新開始飲食控制，直至分娩，避免高苯丙氨酸血癥對胎兒的影響。
如果出現此類疾病，請及時進行治療，一定不能掉以輕心。每個家長都應時刻關心孩子的生長發育，希望這篇文章能夠幫助到您！
