新生兒遺傳代謝病是指由於遺傳或者基因突變而引起新生兒在出生後有一些代謝的缺陷或者障礙。
新生兒遺傳代謝病是一種先天性的遺傳性疾病，是由體內遺傳或者基因突變等因素導致體內多肽或者蛋白質分子在結構或者功能上發生一些改變，從而使新生兒身體內的一些酶、受體或者載體等物質缺乏，從而使身體內的一些代謝功能發生障礙或者出現異常。當體內代謝紊亂時，就會導致反應產物和代謝產物的蓄積，這些產物堆積在體內，就會引起各種器官的功能發生障礙，從而使身體表現出一系列的不正常的反應。常見的新生兒遺傳代謝病有有機酸血癥、氨基酸血癥、脂肪酸血癥等。
新生兒遺傳代謝病通常會對人體造成嚴重的危害，甚至導致小兒死亡。建議備孕期的男女一定要做好孕前檢查，並在孕期保持良好的生活習慣以及飲食習慣，有助於減少疾病的發生。
