我國出生缺陷比例正在逐年上升。爲提高人口素質，昨日，“中國兒童遺傳代謝病研究中心”成立，今後該中心將建立國家級的遺傳代謝病數據庫，並開展兒童遺傳代謝疾病篩查技術培訓和兒童遺傳疾病篩查科研活動。
該中心由北京兒童醫院與中國初級衛生保健基金會合作建立。未來，雙方將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預、救助、培訓等方面開展工作，研究中國遺傳代謝病的發病率，建立多病種篩查的規範要求。
基層醫療機構設備陳舊，缺乏有效的篩查及預防干預治療手段、缺乏技術指導等，被認爲是導致我國出生缺陷比例逐年上升的一個重要原因。
