法洛四聯症是先天性心臟病的一種常見類型，該病主要是由於右心室漏斗部或者圓錐動脈幹發育不全引起的一種心臟畸形。從解剖上來看，法洛四聯症主要包括4種心臟畸形，即肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥大。該病是臨牀上最常見的發紺型先天性心臟病，約佔所有先天性心臟病的12%～14%。
一、病因
近年來有研究認爲，法洛四聯症的發生主要與寶寶發育的宮內環境因素、媽媽的情況和遺傳基因有關，主要包括宮內感染，如孕母在懷孕期間感染腮腺炎，或者一些其它疾病，孕期一些藥物的使用，接觸一些具有放射性的射線等，這些都有可能導致法洛四聯症的發生。
二、病理生理
由於主動脈瓣口靠近室間隔缺損，所以左心室於右心室在收縮期的峯壓是相等的，而血液經室間隔缺損分流的方向和多少取決於肺動脈狹窄的程度。當輕度肺動脈狹窄時，心室的血液主要是從左心室向右心室分流，肺循環的血流量超過體循環的血流量，這類病在臨牀上被稱爲淡紅色四聯症，發紺的現象不是很明顯，但是有的在嬰幼兒期也會出現心力衰竭的情況。中度肺動脈狹窄時，左右心室的分流是雙向的，所以嬰兒一般是在活動的時候纔會出現發紺。重度肺動脈狹窄時，心室的血液主要是從右心室向左心室分流，病人發紺的現象很明顯，行動能力受到限制，一般會有蹲踞或者昏厥的現象出現。
三、臨牀表現
（1）症狀
①發紺
由於組織缺氧，動脈血氧飽和度降低，剛出生的嬰兒可立即有發紺的現象，當啼哭、情緒激動的時候則引起症狀的加重，導致餵養難度加大，生長髮育遲緩，體力和活動力與同齡人相比較差，且發紺會隨年齡的增長而加重。
②喜愛蹲踞
喜愛蹲踞是法洛四聯症的特徵性姿態，因爲當患兒處於蹲踞姿勢時，患兒下肢屈曲，使靜脈迴心血量相對減少，在一定程度上減輕了心臟的負荷。
③缺氧發作
主要表現爲患兒在做一些活動後，如玩遊戲，踢足球，跑步之類的，會突然出現呼吸困難，喘不過氣，發紺加重，更爲嚴重的會出現缺氧性昏厥和抽搐，甚至因爲心搏驟停而死亡，這種情況常見於漏斗部重度狹窄患兒。
（2）體徵
①患兒生長髮育較同齡人遲緩，口脣、指甲牀發紺，杵狀指等。其中杵狀指是最常見的體徵，其嚴重程度低氧血癥密切相關，缺氧越嚴重，則杵狀指越明顯。
