怎樣生個健康寶寶愁翻孕媽媽
“無創”DNA產前篩查重出江湖
專家詳解：“無創”“有創”因人而異
這幾天，杭州市婦產科醫院(杭州市婦幼保健院)正在緊鑼密鼓地做一項非常重要的準備工作，因爲被國家衛計委叫停將近一年的無創DNA產前基因檢測已經重獲批准。國家衛計委婦幼司在全國設立了109家試點單位，浙江省則有包括杭州市婦產科醫院和浙江省婦產科醫院在內的5家單位被列爲試點。
自從去年年初“單獨二胎”放開以來，不論是孕產婦的總數和高齡產婦的數量都有所增加，那麼這項無創DNA產前基因檢測對於孕產婦來說究竟有什麼意義?怎樣的孕產婦在孕期的哪個階段需要接受這項檢查?昨天，我們請省內的產前篩查專家做了詳細介紹。
比較：兩種檢測各有優劣
“無創DNA產前基因檢測，學名叫‘高通量基因測序產前篩查與診斷’，在孕12周—26周+6天期間抽取3至5毫升孕婦的外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，從中得到胎兒遺傳信息，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險，準確率可達到99%以上。”杭州市婦產科醫院產前診斷篩查中心主任梅瑾說。
先前之所以被國家叫停，是因爲市場上有些機構把基因檢測吹噓到無所不能的地步，且也不排除某些機構存在一些不規範的行爲。
相對於無創，羊水穿刺因存在感染及流產的可能性(文獻報道的概率是200至300分之一，浙醫婦院初步統計醫院的發生概率是2000分之一)，因此是有創的。相對個體來說，無創更受歡迎。
梅主任說，無創DNA產前基因檢測在臨牀上應用已經有一段的時間。然而，通過少量的外周血分析出來的結果有侷限性，目前只能篩查21—三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18—三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13—三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)這3種染色體異常疾病。
浙醫婦院早在1999年就在國內率先開始產前篩查，在國內叫停無創產前篩查前，醫院已經做了1.5萬多例無創產前篩查。豐富的經驗，使醫院的呂時銘教授參與了全國指南和標準的制定。
對於產前篩查到底是選擇無創還是有創的羊水穿刺，呂時銘教授表示各有利弊。簡單說，羊水穿刺比無創方式瞭解的信息更全面，無創只是做幾個特定的指標。
“按照指南規定，35週歲以上的孕婦建議做羊水穿刺，無創的產前篩查須慎用。”呂教授說，這是因爲國內規定35週歲以上的就是高齡孕產婦了，最好做羊水穿刺。不過，現在歐美等發達國家，已經把高齡的標準年齡再延後，所以35週歲以上的孕婦如果堅決要做無創，和醫生充分溝通後，也可以考慮做無創篩查。
梅主任建議：如唐篩做出來高風險的孕婦，直接做羊水穿刺會比較省事;而有羊水穿刺禁忌症、反覆流產史、感染病史、發熱、對羊水穿刺恐懼的人，可以選擇無創DNA篩查。
現狀：高齡產婦增加懷缺陷兒風險
杭州市婦產科醫院是杭州市的產前診斷篩查中心，掌握全市的孕婦產前篩查診斷的資料。據瞭解，2013年10月—2014年9月，杭州地區因21—三體、18—三體高風險行羊水穿刺1019例、臍血穿刺5例。經診斷，確診21—三體綜合徵31人，18—三體綜合徵7人，神經管畸形9人，其他畸形66人。在梅主任看來，檢出率比往年有所上升。
爲什麼產前篩查出缺陷兒的比例會增加?梅主任考慮與“單獨二胎”政策放開後，高齡產婦增加有一定關係。這裏還有一組數據，在2014年裏，杭州市婦幼保健院共做了1379例的羊水穿刺，包括700例唐篩結果高風險的人、544位高齡產婦，還有135位其他原因來做篩查的人。
在這次國家衛計委下發的通知中，已經明確規定了無創DNA篩查的適用人羣，主要有3類：唐篩結果爲常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270，1/1000≤18三體綜合徵風險值<1/350)的孕婦、有介入性產前診斷禁忌症者、錯過唐篩的孕婦等。
時間：市婦保今起接受預約諮詢，省婦保要到下個月
無創DNA篩查解禁，那麼杭州的兩大醫院什麼時候能開始接受檢查?
杭州市婦產科醫院的梅主任說，他們現在已經開始做相關的準備工作，從今天開始，有需求的孕婦可以到醫院產前診斷中心掛遺傳諮詢號，由專業的醫生接受預約諮詢。如果選擇做無創DNA篩查，院方會在4小時內把你的外周血樣送進檢測實驗室，若有異常，一週左右會電話通知;如果沒有異常的話，三週(15個工作日)後可取檢驗報告。
而浙醫婦院則要到2月2日起正式開做無創產前篩查，準媽媽們屆時可以到產科專家門診、胎兒醫學門診或生殖遺傳諮詢門診等就診開單。浙醫婦院所有孕婦的標本都是醫院自己做的。
呂時銘教授同時表示，國家明文禁止無創DNA篩查用於性別篩查上，除非有醫學需求。
