唐氏綜合徵，是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙，主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。那麼，什麼是唐氏徵呢？接下來就爲大家解答這個問題。
唐氏綜合徵被稱爲21-三體綜合徵，也稱爲先天愚型；是小兒染色體病中最常見的一種，發病率比較高，一般是隨着孕婦年齡的增高，發病率也會增加。該病60%的患兒，在胎內早期即夭折流產；存活的患兒有明顯的智力落後，還有特殊的面容、生長發育畸形和多發性的畸形。同時，絕大部分的患兒有不同程度的智力發育障礙，隨着年齡的增長逐漸的明顯，生長髮育的落後就是孩子出生的時候生長和體重都比正常的孩子低、生後體格發育、動作發育都比較遲緩，身材也矮小，骨齡落後於實際年齡，出牙也比較遲，而且出牙的順序異常。同時，孩子的四肢是比較短小，並且韌帶鬆弛，關節可以過度的彎曲，肌張力比較低。腹膨隆，有時可能還會有臍疝、手指短粗，還會有其他方面的畸形，如隱睾或長大以後沒有生育能力、女孩沒有月經等。
知識拓展：唐氏篩查主要篩查什麼病
1、染色體是否異常
唐氏篩查主要篩查胎兒染色體是否存在異常。通常包括篩查18三體、21三體這兩種疾病，能夠在很大程度避免胎兒因染色體異常出現先天性缺陷的風險。因此，建議孕期應注意定期體檢，以免影響自身及胎兒健康。
2、開放性神經管缺陷
開放性神經管缺陷包括脊膜膨出這些疾病；而唐氏篩查的報告結果主要是低風險、高風險，還有臨界風險。如果出現高風險，說明唐氏篩查有高度疑問，這種情況下需進一步羊水穿刺，或進行無創DNA檢查，來進一步明確胎兒是不是有異常。
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