唐氏綜合症，是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙，主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。接下來就爲大傢俱體說說唐氏綜合症是啥病。
唐氏綜合症是啥病
唐氏綜合症，即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵；是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。且該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙；而我國活產嬰兒中21-三體綜合症的發生率約爲0.5‰～0.6‰，且男女之比爲3︰2；60%的患兒在胎兒早期，即夭折流產。同時，患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。就目前來說，一般建議在孕期要儘量將唐氏綜合症篩查出來，以及時終止妊娠。
知識拓展：唐氏篩查主要篩查什麼病
1、染色體是否異常
唐氏篩查主要篩查胎兒染色體是否存在異常。通常包括篩查18三體、21三體這兩種疾病，能夠在很大程度避免胎兒因染色體異常出現先天性缺陷的風險。
2、開放性神經管缺陷
開放性神經管缺陷包括脊膜膨出這些疾病；而唐氏篩查的報告結果主要是低風險、高風險，還有臨界風險。如果出現高風險，說明唐氏篩查有高度疑問，這種情況下需進一步羊水穿刺，或進行無創DNA檢查，來進一步明確胎兒是不是有異常。
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