馬凡氏綜合徵屬於常染色體的顯性遺傳，從遺傳學的角度上認爲只要家庭中有近親的人患有這種疾病，那麼孩子會有疾病的概率也會逐漸增加。那麼，馬凡氏綜合症是什麼病呢？接下來爲大家解答一下。
馬凡氏綜合症是什麼病
馬凡氏綜合徵又稱馬方綜合徵，是一種遺傳性的結締組織病，這種疾病主要累及眼、骨骼、以及心血管系統等，這種疾病具有明顯的家族史。主要臨牀表現爲眼屈光不正，上額較高，關節鬆弛，身材較高，以及心血管畸形等。由於馬凡氏綜合徵會隨着患者年齡增長而逐漸惡化，所以馬凡氏綜合徵要早期診斷以及早期治療，否則這類患者可能突然因劇烈運動，出現血管破裂而造成心臟性的猝死。這種遺傳疾病會導致人體發育時缺乏一種酶，從而出現先天性的缺陷。雖然大多數都有家族遺傳，但同時又有15%-30%的患者是由於自身變異導致的，這種自發突變率大約是1/20000。馬凡氏綜合症患者應避免接觸性運動，以防主動脈和眼睛受傷。比如避免緊張的運動，以減輕主動脈的壓力，另外日常要從容不迫，一定不要避免負重，在向上擡重物時要呼氣，不要勉強做任何事情。
知識拓展：馬凡氏綜合症的症狀表現
1、眼部症狀
馬凡氏綜合徵還會引起眼部症狀，表現爲晶狀體半脫位或者完全脫位，患者有高度近視、白內障、虹膜震顫等嚴重的眼部問題，男性患者更爲明顯。
2、骨骼肌肉系統症狀
馬凡氏綜合徵會引起一系列的骨骼肌肉系統症狀，表現爲四肢細長、蜘蛛指等，患者將雙臂向前平伸指距超過身長，將雙手下垂可過膝，上半身明顯比下半身長。患者的皮下脂肪比較少，肌肉也不發達，胸部、腹部的皮膚有明顯的皺紋。患者的肌肉張力比較差，常常無法用力。
3、心血管系統症狀
大部分的患者有先天性心血管畸形問題，表現爲主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全等。如果主動脈中層發生囊樣壞死，可導致主動脈竇瘤、夾層動脈瘤等病症。不少患者還會出現二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全等心瓣問題，出生後不久就有一定的症狀。
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