日本順天堂大學日前發表一份公報稱，一種基因變異可致人罹患遺傳性帕金森氏症，這一發現將有助於研發治療帕金森氏症的藥物。
順天堂大學醫學部的研究人員以一個遺傳性帕金森氏症家族爲對象，研究了尚未出現症狀的5人和8名患者的基因，結果發現這些患者的CHCHD2基因出現變異。他們還在其他3個遺傳性帕金森氏症家族中發現了同樣的基因變異，因此斷定它是致病的基因變異。
研究人員準備今後利用來自患者的iPS細胞(誘導多功能幹細胞)調查這個基因變異是如何導致神經細胞死亡的。
帕金森氏症是一種中老年人常見的中樞神經系統變性疾病，主要表現爲手腳震顫和身體僵硬等，併發認知障礙的概率很高。帕金森氏症分爲遺傳性帕金森氏症和非遺傳性的散發性帕金森氏症，在日本遺傳性帕金森氏症患者佔5%至10%。
相關論文已經刊登在新一期的英國《柳葉刀神經病學》雜誌上。
