馬志強三歲的兒子被診斷爲朗格罕細胞組織細胞增殖症，這是一種罕見病，許多醫生沒見過。花了一年多才確診後，籌集的6萬塊錢全部花完。馬志強爲了維持全家生計併兼顧孩子定期檢查治療，只能白天做臨時搬運工，晚上出地攤烤魷魚。
馬志強一家的經歷折射出許多罕見病患者家庭的困境。醫生不瞭解，治療費用高，長期負擔，缺乏保障。這一現實也在日前發佈的一份報告中被全面呈現。2月最後一天，被定爲“國際罕見病日”，2018年恰逢十週年。2月27日下午，由北京病痛挑戰公益基金會、中華社會救助基金會舉辦的「吶罕」2018國際罕見病日十週年新聞發佈會暨“罕見病醫療援助工程”啓動儀式在京舉辦。會上發佈了由病痛挑戰基金會與香港浸會大學、華中科技大學合作完成的《2018中國罕見病調研報告》。
“作爲醫生我告訴患者，我理解能你的心情，能理解多少我也不知道”北京301醫院小兒內科醫生孟巖在2018國際罕見病日十週年新聞發佈會說。據《2018中國罕見病調研報告》顯示，三成醫生承認不瞭解罕見病，醫生與病友及家屬對罕見病診治認知存在差異。相較於2016年的調研，此次調研對象除33個省、直轄市和特別行政區的2040名罕見病病友或其親友、部分公衆兩部分外，首次加入醫生部分，全國27個省份共計285名醫生參與。報告內容包括病人及親屬生存情況、醫生認知與診治經驗等。
調研信息顯示，參與調研的醫生學歷高於中國醫生的普遍學歷水平，且行醫時間普遍較長，經驗豐富。即便如此，有超過三成醫生承認自己“只是聽說過罕見病，但不瞭解”，甚至有1.11%的醫生從未聽說過罕見病。醫生對罕見病診治的客觀經驗積累程度也不同。報告稱，受訪醫生中有196名曾經“遇見過”罕見病病人，佔68.8%，而這196名醫生中超過41%的人遇見過10種以上的罕見病，但有37名在2017年一例罕見病病例都沒有碰到過。從196位接診過罕見病患者的醫生反映看，即使是醫生羣體，其對罕見病的認知程度仍有待提高。
患者則反映就診較難、醫療費用較高。報告顯示，接受調研的患者中，只有58%的患者能在求醫當年獲得確診。而未能當年確診的患者中，人均需要花費5.3年的時間才能被確診，其中近30%的病友需花費1至5年的時間才能確診，更有6.7%的病友需要6至10年，甚至10年以上方能知道自己到底得了哪種疾病。最極端病友歷時44年才確診。
朗格罕患兒父親馬志強講述自己孩子從兩歲頭上長包塊，到三四月後喝十幾瓶礦泉水，再到確診耗費一年零兩個月時間，跑了各級近10家醫院，2013年5月底在首都兒科研究所附屬兒童醫院確診爲朗格罕細胞組織細胞增殖症.而關於藥費可負擔程度，報告提到，1867位病友有醫療方面的支出，看病吃藥、康復治療方面等平均花費達到50773.6元，而醫療保險可以報銷的平均報銷數額爲10366.1元，佔所有醫療支出的20.4%。換句話說，病友需要個人負擔近80%的醫療費用。
病痛挑戰基金會政策研究顧問董咚指出，調查的病友中有963個生活上無法完全自理，其中有超過56%的人沒有辦理殘疾證，這由很多原因造成，也意味着病人很多社會保障無法保障到。病友的就診難度、疾病負擔，進一步影響了其家屬的生活情況。
報告對患者、患者親屬和生活情況對比發現，病人家屬多項指標最低，甚至比病人還低？其中，受疾病影響的家庭和個人往往會變得更傾向於靜態的生活方式，同時也會逐漸變得與世隔絕。在活躍生活方式指數方面，公衆的生活方式最爲活躍，其次是病友，最不活躍的是病友家屬。而尤其令人意外的是，家屬獲得的社會支持甚至低於病友。家屬對個人整體生活質量評價也爲最低。
對此，報告倡議，在關注患者的同時，社會、政策還需要對罕見病患兒的父母或主要照顧者給予更多的關注。此外，報告對比醫生和病友回答發現，醫生和病人及家屬在不少問題上存在認知差異。以確診難度爲例，病友普遍認爲比較難，而醫生認爲難度靠近“一般”的方向，而藥費可負擔程度方面，醫生認爲的平均分爲2.72，,病友的平均分爲2.2（滿分5分）
醫生與病人及親屬之間的出現巨大認知鴻溝原因何在？報告分析認爲，這時由於疾病以及疾病附帶影響到的婚姻、家庭、工作、教育等生活的各個方面，使得病友及家屬對於罕見病的認識更容易傾向於往困難的方向看。
而關於罕見病可負擔程度認知差異，董咚補充提到，醫生對情況樂觀估計可能是由於醫生對於病人實際的經濟承受能力，甚至是具體藥物的價格、報銷比例和途徑其實並不清楚。
因此，這使得醫患雙方對同一問題的主觀感受差異變大。報告建議，雖然疾病是客觀存在的，但是這種客觀性實際上是需要醫患雙方加強溝通、取得共識才能夠得以存在。
北京301醫院小兒內科醫生孟巖在發佈會上說到，比治療更難的而是與家長患者接觸和交流，因爲我的診斷相當於是死緩判決書，作爲醫生我告訴患者，我理解你的心情，我能理解多少我也不知道。
主持人張泉靈分享了自己的體會，關注到罕見病一開始是因爲同情心，覺得他們需要幫助，後來是因爲敬佩，他們面對困難還能把日子過成這樣，但是如果是這樣心態，罕見病日就僅僅是一個發生在2月28日節日，我們應該像家裏面有孩子關注兒童節一樣，作爲自己生命的一部分，罕見病就是在告訴我們這個世界的真相——每個人生而不凡。
