醫生介紹，PGD即胚胎嵌入前細胞生物學確診(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，就是指在試管嬰兒全過程中，對具備基因遺傳風險性病人的胚胎開展栽種前穿刺活檢及其細胞生物學解析，以挑選無細胞生物學病症的胚胎嵌入宮腔內，進而得到一切正常胎寶寶的確診方式。
單基因遺傳病PGD較大的技術性難題——等位基因脫扣器(ADO)
以便讓穿刺活檢不危害胚胎的栽種，穿刺活檢取下的體細胞總數是極爲比較有限的，通常情況下全是個位。而好多個體細胞DNA含水量非常少，需行全基因組擴增纔可以考慮最少監測閥值。
但全基因組擴增會存有一些地區擴增不上的狀況，當某一遺傳基因未監測到時，並不可以明確是胚胎基因組在這一部位上本來就存有缺少，還是由於未被擴增到而導致，該狀況即等位基因脫扣器(ADO)狀況。
選用二代測序技術性對單個型分型能將ADO的危害降到最低
在開展PGD監測時，試管專家並不容易只是監測胚胎中是不是存有及其父母一樣的突然變化，而且會根據家系樣版先分辨致病突然變化各自坐落於家系組員的哪一條染色體上，跟什麼分子結構標識連鎖加盟，也就是說單個型分型，把致病染色體及其非致病染色體區別開。隨後再依據單個型解析的結果，分辨胚胎是不是基因遺傳了父母致病的染色體，從基因遺傳基本原理上解析胚胎是不是有生病風險性，挑選沒有病發風險性的胚胎開展嵌入。
二代測序技術性(NGS)具備通量大、速度快、度提高及其數據量豐富多彩等優勢，可以在短期內內對很感興趣的遺傳基因開展準確定位。一次監測可以測出很多SNP標識，將ADO的危害儘量減少。
2012年，在我國第一例根據PGD技術性問世的β-地缺鐵性貧血融合白細胞計數抗原系統軟件(HLA)配型寶寶在廣東醫學院第一附屬醫院圓滿問世，那位小寶寶不僅未患β-地貧，還要自身的臍血拯救了患上β-地貧的妹妹。
試管專家表達，PGD技術性發展趨勢從問世到現如今早已有30年的歷史時間，從最開始備受異議到現如今逐漸完善，早已惠及了很多家中。在中國，PGD也獲得了髙速發展趨勢，協助一些備受遺傳疾病困惑的家中產下聰明寶寶。
