苯丙酮尿症屬於氨基酸代謝缺陷的一種，它是一種基因異常的隱性遺傳病。早期診斷和早期治療可以防止高苯丙氨酸代謝物對神經系統的損害。如果能在出生後1個月內治療，一般情況下不會有精神障礙。如果發現或治療太晚，會對大腦造成不可逆轉的損傷。那麼怎樣治療呢？
一、苯丙酮尿症的病因
1、基因方面
基因方面的苯丙酮尿症男女發病率接近1:1，雙親均爲正常表型的雜合子。根據孟德爾的遺傳規律，各有百分之二十五的正常兒童和純合子兒童出生，雜合子佔50%。苯丙氨酸羥化酶相關基因位於第十二號染色體上，基因突變類型與種族、民族等都有一定關聯。
2、代謝原因
實際上，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一。在正常條件下，如果機體的苯丙氨酸超過負載，則這種氨基酸會經過一系列變化成爲酪氨酸被消除，反應需要苯丙氨酸羥化酶。但若酶活性降低或不活躍，苯丙氨酸代謝被阻斷並積聚在血液中，造成難以想象的嚴重後果。
二、苯丙酮尿症的治療
1、苯丙酮尿症的特殊飲食治療
苯丙酮尿症的特殊飲食治療，主要適用於血清苯丙氨酸高於1.22ML/L（20mg／dL）的典型患者。苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，在完全缺失時也會引起神經系統損傷。因此，嬰兒可以餵給特殊的低苯丙氨酸奶粉。
2、苯丙酮尿症的藥物治療
BH4、5-羥色胺和左旋多巴主要適用於BH4缺乏的患者，此類患者除了飲食控制外，還需要這些藥物進行輔助控制。
關於疾病預防方面，應避免近親結婚。在懷孕初期應儘早進行早期篩查和早期治療，對於有此疾病家族史的孕婦，應通過DNA分析或進行羊水中蝶呤檢測等一系列產前診斷。
此外，苯丙酮尿症的飲食原則是儘量控制患者飲食中的苯丙氨酸含量，根據年齡和體重計算蛋白質攝入上限併合理選擇食物。使總蛋白質供應必須能夠維持生長發育，但又不至於使疾病惡化。爲了減少苯丙氨酸的攝入，碳水化合物的主要來源可以在蓮藕粉、馬鈴薯、粉絲、澱粉中選擇。
並且，患者應注意充足的維生素和無機鹽的供應，並根據需要選擇不含苯丙氨酸的食物。由於患者長時間被限制飲食種類，但他們的生長髮育依然需要相關營養支持。所以，苯丙酮尿症的治療還應注意合理調配膳食，積極配合治療。
