苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。那麼苯丙酮酸尿症是缺乏什麼，接下來就爲大家解答這個問題。
苯丙酮酸尿症是缺乏什麼
一般情況下，苯丙酮酸尿症是缺乏代謝苯丙氨酸的酶。具體分析如下：
可以通過控制飲食改善，也可以使用藥物治療。苯丙酮酸尿症是一種常見的氨基酸代謝病，主要是由於苯丙氨酸在代謝途中的酶缺陷導致，因此會使苯丙氨酸不能轉成爲酪氨酸，隨着尿液大量的排出了體外，主要症狀會表現爲智力低下、驚厥、色素減少等症狀。
苯丙酮酸尿症可以到醫院通過抽血檢查以及影像學檢查進行確診，確診後可以通過控制飲食改善，飲食方面不可以吃含高蛋白的食物，比如魚、蝦、牛奶、瘦肉，可以吃一些含低蛋白的食物，比如可以吃一些澱粉類的食物、蔬菜、水果，也可以喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉，也可以在醫生的指導下服用鹽酸沙丙蝶呤片治療。
建議一旦發現有苯丙酮酸尿症，需要儘早治療，越早治療效果會越好，還可以避免神經系統出現不可逆的損傷。以上就是關於苯丙酮酸尿症是缺乏什麼的介紹。希望以上內容對您有幫助。
