26日，記者從中國科學院四川轉化醫學研究院交流會上獲悉，該院研究人員首次確定了開角型青光眼致病風險基因，並首次鑑定伏格特小柳原田綜合徵的易感基因，此舉將爲上述兩病的臨牀分子治療和基因治療提供幫助。
中國科學院四川轉化醫學研究醫院由中國科學院與四川省人民政府合作共建，並掛牌於四川省人民醫院。該院研究人員爲尋找中國漢族人羣主要開角型青光眼致病基因，採用全基因組關聯分析的方法，發現了7個與之發病相關的基因。
此外，研究人員採用相同方法，在中國漢族人羣中系統搜索了伏格特小柳原田綜合徵新易感位點，確定了3個致病基因。
“對於人們的意義就在於，通過基因檢測能夠發現身體是否存在致病基因，實現早期發現、早期干預的作用，並做風險評估”，四川省人類疾病基因研究重點實驗室研究員朱獻軍說，美國影星安吉麗娜·朱莉的基因檢測就是這樣的例子，不過風險則要由自己承擔。
目前，中國科學院四川轉化醫學研究醫院已建立了基於核酶的疾病體外診斷技術平臺。其中，首次建立了針對中國人老年性黃斑變性相關基因檢測方法，並建立視網膜疾病早期基因檢測技術方法。
中國科學院副院長張亞平在交流會上表示，四川轉化醫學研究醫院是中科院合作共建的第三個轉化醫院研究院，其在基因組學方面的研究將推動“精準醫療”的發展。
目前，中國科學院四川轉化醫學研究醫院已申請發明專利12項，1個抗腫瘤藥物和1個抗II型糖尿病藥物已完成臨牀前研究，4個先導藥物正在開展動物實驗研究。此外，從植物和微生物次生代謝產物中分離發現了一系列新結構天然產物，針對腫瘤、糖尿病、細菌感染、炎症和病毒性疾病具有高活性的新化合物20餘種，部分活性化合物已開展動物實驗研究。
“臨牀工作是產生重要科學問題的源泉，通過轉化醫學，又應用於臨牀”，中國科學院院士陳霖表示，中國研究人員應該做國外沒有做過的醫學課題，並走自己的轉化醫學道路。
